Le ipercolesterolemie familiari sono dislipidemie genetiche caratterizzate da livelli marcatamente elevati di colesterolo-LDL, con insorgenza di malattia cardiovascolare prematura.
Un corretto approccio diagnostico a tali patologie, tanto diffuse quanto sottodiagnosticate, richiede un’accurata valutazione clinico-anamnestica con monitoraggio temporale dei valori di colesterolo. È essenziale un’accurata anamnesi familiare, la costatazione di eventi cardiovascolari nei familiari di primo grado valutandone l’età d’insorgenza e un attento esame obiettivo, comprensivo della ricerca dei segni fisici caratteristici delle diverse forme di dislipidemia (quali xantomi, xantelasmi, arco corneale). Solo una diagnosi precoce consente un trattamento adeguato, con miglioramento della prognosi di questi pazienti.
Le strategie terapeutiche per le ipercolesterolemie sono molto limitate, in quanto i comuni ipolipemizzanti utilizzati nella pratica clinica (quali statine, ezetimibe, sequestranti gli acidi biliari e acido nicotinico) risultano poco efficaci per il raggiungimento degli obiettivi terapeutici, soprattutto per la forma omozigote. Nei casi più resistenti si può ricorrere alla LDL aferesi, ma questo tipo di trattamento è invasivo, costoso, poco gradito dai pazienti e non sempre disponibile.
Gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 si propongono sul panorama degli ipolipemizzanti come farmaci innovativi ed efficaci, anche in gruppi di pazienti resistenti alle terapie standard, e risultano efficaci nel ridurre in maniera significativa i valori di LDL nei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare.
Nel video:
- Silvia Romersi
Paziente- Fabio Pellegatta
Responsabile Ambulatorio Dislipidemie Genetiche Centro Studio Aterosclerosi Ospedale Bassini Milano- Maria Luisa Aspidi
Paziente
