Fertilità: il doppio screening raddoppia le nascite

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Studio internazionale a firma italiana sulla rivista della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE).

Una coppia su due riesce ad aver un figlio, raddoppiando la percentuale minima di successo della fecondazione in vitro, se con una sola biopsia si effettua lo screening per le malattie genetiche e i difetti cromosomici. E’ il risultato del più grande studio su un test genetico doppio, pubblicato oggi su ‘Human Reproduction’, una tra le riviste scientifiche più importanti del settore, diffusa mensilmente dalla Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE). Lo studio è a firma italiana, grazie ai ricercatori dell’European Hospital di Roma, che hanno eseguito simultaneamente lo screening genetico (PGD) e preimpianto (PGS) su cellule prese in una singola biopsia. L’équipe ha preso tra cinque e dieci cellule dallo strato esterno di 1122 blastocisti (l’insieme di cellule che cominciano a formarsi circa 5 giorni dopo che un uovo è stato fecondato e che poi continua a svilupparsi in un embrione) e, dopo i due tipi di screening PGD e PGS, ha trasferito in utero 218 blastocisti. Ciò ha determinato 99 gravidanze e la nascita di 70 bambini sani entro lo scorso gennaio 2017, quando è stato concluso lo studio. Si tratta di un tasso di gravidanza del 49%, ovvero superiore al tasso di gravidanza clinica che in media va dal 22 e al 32% riportato nella popolazione generale delle coppie sottoposte a fecondazione in vitro (IVF). In realtà i numeri sono anche maggiori poiché altre 13 gravidanze sono andate avanti e 12 hanno portato alla nascita di bambini sani. «Le coppie che si sottopongono a diagnosi genetica pre-impianto (PGD) per evitare la trasmissione di malattie ereditarie, come la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica –affermano i ricercatori- dovrebbero fare allo stesso tempo anche una valutazione anche del numero dei cromosomi. In questo modo solo gli embrioni esenti da malattie genetiche e anomalie cromosomiche sarebbero trasferiti nella donna, dandole le migliori possibilità di portare a termine la gravidanza con successo, evitando il rischio di impianto Il fallimento, l’aborto spontaneo o anche le nascite, con sindrome di Down (in cui vi è un cromosoma extra) o sindrome di Turner (in cui una ragazza ha solo un cromosoma x piuttosto che i due normali)». Per il prof. Ermanno Greco, co autore dello studio e direttore del Centro per la Medicina Riproduttiva, «i pazienti che hanno il rischio di trasmettere le malattie geneticamente ereditabili alla loro progenie devono fare di una diagnosi genetica preimpianto. Quindi va eseguita una biopsia della blastocisti. Crediamo fermamente che in questi casi sia obbligatorio analizzare anche lo stato cromosomico della blastocisti, perché è possibile eseguire entrambe le analisi sul medesimo campione di biopsia, senza eseguire altre procedure pericolose e invasive sull’embrione o sul feto. Questo studio inoltre conferma l’eccellenza della ricerca italiana nonostante le difficoltà, che riscuote il plauso a volte più all’estero che nei confini della penisola». I due tipi di screening sono già svolti nei centri fertilità italiani e quindi, anche alla luce di questo studio, sarebbe auspicabile che le cliniche implementino le raccomandazioni dei ricercatori. «316 blastocisti che sembravano sane in realtà avevano numeri anomali di cromosomi. Significa il risultato finale sarebbe stato un fallimento dell’impianto, aborti spontanei o bimbi con difetti, ovvero risultati emotivamente devastanti per le coppie», sottolinea la dott.ssa Maria Giulia Minasi, direttore del laboratorio presso il Centro per la Medicina Riproduttiva dell’European Hospital. Con il doppio screening invece è stato possibile valutare meglio le cellule. «Le tecniche genetiche ormai hanno rivoluzionato la stessa fecondazione in vitro- conclude il prof. Greco- Non ha più senso ormai fare trattamenti tradizionali senza ricorrere a queste possibilità, che migliorano il successo, diminuiscono i rischi per la donna, senza doversi sottoporre ad aborto terapeutico».