La beta talassemia trasfusione-dipendente (transfusion-dependent thalassemia, TDT) è una grave malattia genetica caratterizzata da una riduzione del livello, o assenza, di emoglobina, che provoca grave anemia e una produzione insufficiente di globuli rossi. La terapia di supporto per le persone affette da TDT consiste in un regime di trasfusioni di sangue ripetute per tutta la vita, per consentire la sopravvivenza del paziente e modulare i sintomi della malattia, in combinazione con la terapia ferro-chelante, funzionale a gestire il sovraccarico di ferro causato dalle trasfusioni. Nonostante la disponibilità una terapia di supporto, molte persone affette da TDT accusano gravi complicazioni e danni d’organo causati dalla malattia stessa e dal sovraccarico di ferro.
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (hematopoietic stem cell transplant, HSCT) costituisce al momento l’unica opzione disponibile con il potenziale di correggere il deficit genetico della TDT. Le complicazioni dell’HSCT allogenico includono il rischio di mortalità associata al trattamento, mancato attecchimento, malattia da trapianto contro l’ospite (graft-versus-host disease, GvHD) e infezioni opportunistiche, soprattutto in pazienti sottoposti a un HSCT allogenico con donatore che non è un fratello o una sorella.
La ricerca sta studiando trattamenti all’avanguardia per queste malattie genetiche, come la talassemia e l’adrenoluecodistrofia. Le terapie geniche rappresentano una nuova speranza per le persone affette da queste malattie. Le terapie avanzate sono ormai una realtà concreta, ma sono anche costose. Una soluzione potrebbe essere istituire un fondo nazionale per il trattamento delle malattie rare.
Nel video:
- Marco ZECCA
Direttore Ematologia-Oncoematologia Pediatrica Policlinico San Matteo di Pavia- Attilio ROVELLI
Direttore Clinico Centro Trapianto Midollo Osseo – Clinica Pediatrica Università Milano Bicocca- Paolo SACCÀ
Senior Consultant HTA Agenas
