Argomento trattato
Malattie rare
40 articoli
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…
Angioedema ereditario, disponibile anche in Italia la siringa preriempita di lanadelumab
Ancora un passo in avanti che conferma l’attenzione di Takeda nei confronti dei pazienti con malattie rare. Un…
Sindrome dell’intestino corto, nuove terapie migliorano la qualità di vita
Colpisce tra 0,4 e 6 casi ogni milione di abitanti e si stima che in Italia ci siano…
LA SMAgliante Ada: il fumetto per conoscere l’atrofia muscolare spinale
Dedicato alle famiglie e tutte le scuole elementari che vorranno aderire al progetto, è disponibile il volume a…
“La Mela di AISM” oltre 2 milioni di mele per la lotta alla sclerosi multipla
Una mela per la lotta alla sclerosi multipla. Una malattia che colpisce principalmente i giovani, di cui non…
I progetti Roche per pazienti e ricerca
Alessandro Marchello, con il suo racconto “Guardami! Sto volando!”, vince la terza edizione di #afiancodelcoraggio, il premio letterario…
La rarità a volte è un bene prezioso
Che cos’è davvero raro? Al primo posto c’è l’amicizia incondizionata (oltre 3 su 10 la considerano molto rara),…
Quando le malattie rare sono un valore
Che cos’è la rarità, che cosa significa essere raro nella società di oggi, che valore ha nella scienza,…
Lotta all’atrofia muscolare spinale
Sessantaquattro giorni. Tanto è durato il percorso a velocità record che ha portato all’approvazione in Italia – con…
Una terapia contro il rene policistico
Un’indagine sugli italiani con rene policistico mette in luce gli ostacoli quotidiani dei pazienti – 24 mila nel…
Ipertensione polmonare, una malattia che fa restare a corto di fiato
«Parlare di ipertensione polmonare significa far conoscere la malattia, aiutare chi ne soffre a riconoscersi nei sintomi e…
Una luce contro le malattie rare
Un uomo si ritrova sperduto in un bosco, mentre cala la notte. Trova una torcia che emana una…
Spot Tv contro una malattia rara
L’edizione 2016 della settimana mondiale delle immunodeficienze primitive (IDP) è stata contraddistinta dalla trasmissione di uno spot di…
Forte rischio se il colesterolo alto è ereditario
Le ipercolesterolemie familiari sono dislipidemie genetiche caratterizzate da livelli marcatamente elevati di colesterolo-LDL, con insorgenza di malattia cardiovascolare…
Quale futuro per la distrofia muscolare di Duchenne
Si apre un nuovo capitolo nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne: le prospettive di trattamento di…